Existen más de 7.000 diferentes enfermedades raras que afectan a más de 300 millones de personas en todo el mundo, en Panamá muchos niños las padecen.

 

@ayoudaspanama es la fundación dedicada a mejorar la calidad de vida a niños de muy bajos recursos con «Enfermedades Raras» de origen genético y hoy en el día mundial de las enfermedades raras te hablamos un poco sobre ellas :

 

Qué es la Fibrosis Quística?

La Fibrosis (FQ) es un trastorno genético caracterizado por la producción de sudor con un alto contenido en sales y de secreciones mucosas con una viscosidad anormal.

Es una enfermedad crónica y generalmente progresiva, que suele aparecer durante la infancia temprana o, más raramente, en el nacimiento (íleo meconial). Cualquier órgano interno puede verse afectado, aunque las principales manifestaciones afectan al aparato respiratorio (bronquitis crónica), al páncreas (insuficiencia pancreática, diabetes del adolescente y ocasionalmente pancreatitis) y, más raramente, al intestino (obstrucción estercorácea) o al hígado (cirrosis). La forma más común de FQ se asocia a síntomas respiratorios, a problemas digestivos (esteatorrea y/o estreñimiento) y a anomalías del crecimiento pondero-estaturales. La mortalidad y morbilidad dependen del grado de afectación broncopulmonar. La esterilidad masculina es un rasgo frecuente. También se han registrado formas tardías, que generalmente son de gravedad intermedia o monosintomáticas.

 

Qué es la Disautonomía?

En medicina, el término disautonomía o disfunción autonómica hace referencia a un conjunto de síntomas que se deben a un funcionamiento inadecuado del sistema nervioso autónomo o vegetativo. No se trata por lo tanto de una enfermedad concreta sino de un cuadro clínico que pueden deberse a numerosas causas.

 

Dado que el sistema nervioso autónomo o vegetativo inerva la mayor parte de los órganos, los síntomas pueden ser muy variados. Uno de las manifestaciones más habituales es la hipotensión ortostática, es decir el descenso brusco de la presión arterial que se produce cuando un individuo pasa de estar sentado o tumbado a colocarse en posición de pie. La hipotensión ortostática provoca sensación de mareo y desmayo, pérdida de visión transitoria y en ocasiones pérdida de conciencia de corta duración o síncope por aporte insuficiente de sangre al encéfalo. En el aparato digestivo, los síntomas más habituales son alteraciones en la motilidad del estómago y el intestino que se manifiestan por nauseas, vómitos, diarrea, molestias abdominales difusas y estreñimiento. En la esfera sexual puede producirse disfunción eréctil, dificultad para la eyaculación y alcanzar el orgasmo.

 

 

Qué es el Síndrome de Treacher Collins?

¿Qué es el síndrome de Treacher Collins? El síndrome de Treacher Collins es una enfermedad hereditaria que causa pérdida de audición y defectos físicos en la cara y la cabeza.

 

Se cree que el síndrome Treacher Collins lo causa un defecto genético en el quinto cromosoma. Este es el gen que afecta al desarrollo facial.

 

Los pacientes con síndrome de Treacher Collins se caracterizan por rasgos anormales en la cara. Una gran mayoría padecen también pérdida de audición debido a las anomalías del oído externo y medio, que conducen el sonido a las terminaciones nerviosas.

 

Los síntomas principales del síndrome de Treacher Collins son: pérdida de audición, orejas anormales o ausencia casi total de ellas, pómulos poco desarrollados o ausencia de ellos, mandíbula pequeña e inclinada, nariz y boca grandes, defecto en el párpado inferior, vello del cuero cabelludo que se extiende hasta las mejillas, paladar hendido.

 

 

Qué es el Síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario que afecta el tejido conjuntivo, es decir, las fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo. El síndrome de Marfan afecta más frecuentemente el corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto.

 

Las personas con síndrome de Marfan generalmente son altas y delgadas, y tienen brazos, piernas y dedos de pies y manos desproporcionadamente largos. El daño causado por el síndrome de Marfan puede ser leve o intenso. Si la aorta (el vaso sanguíneo de gran tamaño que lleva sangre desde el corazón hacia el resto del cuerpo) se ve afectada, la enfermedad puede poner en peligro la vida.

 

El tratamiento en general comprende medicamentos para mantener una presión arterial baja y así reducir la tensión sobre la aorta. Es vital realizar controles regulares para verificar la progresión del daño. Muchas personas con síndrome de Marfan con el tiempo requieren cirugía preventiva para reparar la aorta.rdida de conciencia de corta duración o síncope por aporte insuficiente de sangre al encéfalo. En el aparato digestivo, los síntomas más habituales son alteraciones en la motilidad del estómago y el intestino que se manifiestan por nauseas, vómitos, diarrea, molestias abdominales difusas y estreñimiento. En la esfera sexual puede producirse disfunción eréctil, dificultad para la eyaculación y alcanzar el orgasmo.

 

Qué es la Enfermedad de Addison?

La enfermedad de Addison, también conocida como insuficiencia suprarrenal, es un trastorno poco común que se produce cuando el cuerpo no produce suficiente cantidad de determinadas hormonas. En la enfermedad de Addison, las glándulas suprarrenales, ubicadas justo por encima de los riñones, producen muy poco cortisol y, a menudo, muy poca aldosterona.

 

Consulta con el médico si presentas los signos y síntomas comunes de la enfermedad de Addison, tales como los siguientes: oscurecimiento en zonas de la piel (hiperpigmentación), fatiga intensa, pérdida de peso involuntaria, problemas gastrointestinales, como náuseas, vómitos y dolor abdominal, aturdimiento o desmayos, ansias de consumir sal, dolores musculares o articulares.

Qué es el Síndrome de Morquio?

Es una enfermedad hereditaria del metabolismo en el cual el cuerpo carece o no tiene suficiente cantidad de una sustancia necesaria para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos ( denominados también mucopolisacáridos).

 

El síndrome de Morquio es un rasgo autosómico recesivo, lo que quiere decir que ambos padres tienen que transmitirle el gen defectuoso al hijo para que éste desarrolle esta enfermedad.

 

Existen dos formas del síndrome de Morquio: el tipo A y el tipo B. Las personas con el tipo A no tienen una sustancia (enzima) llamada galactosamina -6- sulfatasa. Las personas con el tipo B no producen suficiente cantidad de una enzima llamada beta-galactosidasa.

 

El cuerpo necesita estas enzimas para descomponer una cadena larga de moléculas de azúcar llamada cadena de azúcar de queratán sulfato. En ambos tipos, se acumulan cantidades anormalmente grandes de glucosaminoglicanos en el cuerpo y el cerebro, lo cual puede causar daño a órganos. Se estima que el síndrome ocurre en uno de cada 200.000 nacimientos y los síntomas generalmente comienzan entre las edades de 1 y 3 años. Un antecedente familiar de este síndrome eleva el riesgo para desarrollar esta afección.